hidronefrosis leve durante el embarazo

hidronefrosis leve durante el embarazo

Carrie L Heike. MD, MS, Daniela V Luquetti. MD, PhD, y Anne V Hing. MARYLAND.

Carrie L Heike. MD, MS

Profesor Asociado, Departamento de Pediatría
Childrens Centro Craneofacial, División de Medicina craneofacial
Universidad de Washington y el Hospital de Niños de Seattle
Seattle, Washington

Daniela V Luquetti. MD, PhD

Profesor Adjunto, Departamento de Pediatría
Childrens Centro Craneofacial, División de Medicina craneofacial
Universidad de Washington y el Hospital de Niños de Seattle
Seattle, Washington

Profesor Asociado, Departamento de Pediatría
Childrens Centro Craneofacial, División de Medicina craneofacial
Universidad de Washington y el Hospital de Niños de Seattle
Seattle, Washington

Resumen

Características clínicas.

microsomia Craniofacial (CFM) incluye un espectro de malformaciones que implican principalmente estructuras derivadas de los primer y segundo arcos branquiales. Los hallazgos característicos incluyen asimetría facial resultante de maxilar y / o hipoplasia mandibular; preauricular tags o faciales; malformaciones del oído que pueden incluir la microtia (hipoplasia del oído externo), anotia (ausencia del oído externo), o atresia aural (ausencia del conducto auditivo externo); y pérdida de la audición. La severidad puede variar de asimetría facial sutil con una etiqueta de piel pequeña en frente de una oreja de otro modo de aspecto normal a la afectación bilateral (típicamente asimétrica), microtia / anotia con atresia de los conductos auditivos, microftalmia, y compromiso respiratorio de hipoplasia mandibular severa. Otras malformaciones craneofaciales, incluyendo el labio leporino y / o paladar se pueden ver. malformaciones craneofaciales no vertebrales, especialmente, renal, cardiaca y la integridad física, se pueden ver.

El diagnóstico / pruebas.

El diagnóstico de CFM se basa en los hallazgos clínicos.

Asesoramiento genetico.

CFM más frecuentemente se produce como un caso simple (es decir, la aparición de un solo individuo en una familia) de etiología desconocida; riesgos de recurrencia son empírica. Si se encuentra que un individuo con CFM para tener un heredada o de novo anomalía cromosómica, el asesoramiento genético para esa condición se indica. Se observa autosómica ocasional herencia autosómica dominante o recesiva. Si un individuo afectado tiene CFM y sin antecedentes familiares informaron de la CFM, el riesgo para los hermanos es del 2% -3%, aunque esto puede ser una subestimación debido a la baja penetrancia y la dificultad de obtener un historial familiar precisa para algunas de las características sutiles de CFM.

Administración.

GeneReview Alcance

Establecer el diagnóstico de CFM

El diagnóstico de la CFM puede establecerse basándose en el examen clínico.

El diagnóstico diferencial de la CFM

Bixler (Hipertelorismo-microtia-hendidura) (MIM) es una enfermedad rara con herencia autosómica recesiva se presume sobre la base de recidivas en los hermanos y consanguinidad de los padres. Las características clínicas incluyen: hipertelorismo, labio y paladar hendido, punta nasal ancha, y microtia. La etiología es desconocida [Amiel et al 2001].

En otro estudio, dos individuos con diagnóstico de síndrome de Goldenhar tenían silenciosa (Glu621Glu; Gln54Gln) TCOF1 secuencia de variaciones que no observó en 150 controles [Splendore y otros, 2002].

Tabla 2.

Comparación de las características fenotípicas entre Las condiciones en el diagnóstico diferencial de CFM

Materna segundo trimestre sangrado

la diabetes mellitus materna

El uso materno de la tecnología de reproducción asistida (ART)

En general, una mayor concordancia en gemelos monocigóticos (MZ) gemelos en comparación con los gemelos dicigóticos (DZ) apoya la influencia de los factores genéticos. Por el contrario, los altos niveles de discordancia de CFM en gemelos MZ argumenta a favor del papel de los factores ambientales [Grabb 1965. Burck 1983. Araneta et al 1997. Gorlin et al 2001. Lawson et al 2002. Wang et al 2002].

En un estudio epidemiológico de 239 individuos con CFM y 854 controles, los factores de riesgo identificados para CFM incluyen lo siguiente [Werler et al 2004b]:

Bajo los ingresos familiares. El ingreso familiar promedio fue menor en el grupo de casos en comparación con los controles. Para los bebés con un ingreso familiar por debajo de $ 25K, el riesgo de CFM fue doble que la de los controles.

Muy bajo índice de masa corporal materno (IMC) (que se define como el peso en kg / altura en metros al cuadrado). El riesgo de CFM fue dos veces mayor para los bebés nacidos de madres con un IMC inferior a 18 que las mujeres con un IMC entre 19 y 23,9.

El consumo materno de Accutane durante el primer trimestre del embarazo puede dar lugar a malformaciones asociadas a la migración anormal de las células de la cresta neural, algunos de los cuales se superponen con los de CFM, incluyendo: microtia / anotia, hipoplasia mandibular, paladar hendido y defectos cardíacos (conotruncal y arco aórtico). Los resultados adicionales incluyen: malformaciones del sistema nervioso central, alteraciones de la retina o del nervio óptico y el timo, hipoplasia [Lammer 1991].

Las causas hereditarias

Causas cromosómicas

microsomia Craniofacial se ha observado en una serie de trastornos de cromosomas (Tabla 4).

Tabla 4.

Las anomalías cromosómicas se informa en CFM

Hasta la fecha, la mayor segregación análisis incluyó examen clínico de 311 miembros de las familias de los 74 probandos con CFM. El estudio proporciona evidencia de transmisión genética, y más específicamente, un modo de herencia autosómica dominante con penetrancia reducida [Taysi et al 1983. Kaye et al 1992].

La vinculación con esta región fue excluido en dos familias adicionales con el patrón de herencia autosómico dominante, proporcionando una prueba más de la heterogeneidad genética [Kelberman et al 2001].

La herencia multifactorial

Aumento del riesgo de recurrencia observada en familias con un familiar afectado. La tasa de recurrencia en los familiares de primer grado de los individuos afectados se estima en un 2% -3%. Esto puede ser una subestimación debido a la dificultad de obtener una historia familiar precisa para algunas de las características sutiles de CFM, como las etiquetas preauricular [Rollnick Kaye 1983. Rollnick et al 1987. Rollnick 1988].

El aumento de concordancia en gemelos monocigóticos. En general, una mayor concordancia en gemelos monocigóticos en comparación con los DZ apoya la influencia de los factores genéticos. Por el contrario, los altos niveles de discordancia en gemelos MZ observados en CFM argumenta a favor del papel de los factores ambientales [Grabb 1965. Araneta et al 1997. Gorlin et al 2001. Lawson et al 2002. Wang et al 2002].

Aumento del riesgo relativo con exposiciones maternas específicas. Ver Ambiental (adquirida) Causas.

Causa desconocida

Mientras que algunos individuos tienen una asimetría facial sutil con una etiqueta de piel pequeña en frente de una oreja de otro modo de aspecto normal, otros tienen afectación bilateral (típicamente asimétrica), microtia / anotia con atresia de los conductos auditivos, microftalmia, y el compromiso posiblemente respiratoria de mandibular severa hipoplasia.

Las posibles explicaciones para aquellos con CFM de causa desconocida incluyen:

La mutación de un gen todavía-ser identificado a o región reguladora del gen

Estrategia de evaluación

Un diagnóstico de CFM debe ser considerada en individuos con combinaciones variables de asimetría facial, hipoplasia mandibular, etiquetas preauricular, microtia, dermoides epibulbares, y / o coloboma del párpado superior.

Una vez que un diagnóstico de CFM ha sido considerado, el siguiente enfoque puede utilizarse para excluir otras condiciones y para ayudar en las discusiones sobre el pronóstico y la recurrencia de asesoramiento de riesgos.

La siguiente información se debe obtener de embarazo y la historia familiar. el examen físico, la audición y evaluación oftalmológica, los estudios de imagen, y las pruebas genéticas.

antecedentes de embarazos. Se deben obtener fármacos vasoactivos o ácido retinoico (Accutane) y micofenolato mofetil: Una historia de diabetes mellitus materna, segundo trimestre sangrado, gestación múltiple, la tecnología de reproducción asistida (TRA), o la exposición a agentes teratogénicos, tales como.

Historia familiar. Una historia familiar de tres generaciones con la atención a otros familiares con asimetría facial, marcas auriculares, los hoyos para los oídos, pérdida de audición, atresia anal, malformaciones cardíacas, y / o anomalías del pulgar debe llevarse a cabo.

La asimetría facial Debe tenerse en cuenta, así como la gravedad de la hipoplasia mandibular.

hallazgos del oído deben tenerse en cuenta, incluida la presencia de picaduras de oído y / o etiquetas y la permeabilidad del conducto auditivo externo.

Los ojos deben ser examinados para coloboma y epibulbares dermoides superior e inferior del párpado. consultor oftalmológica debe evaluar para colobomas coriorretinianas (observados en el síndrome CHARGE).

El cuello debe ser inspeccionado por los senos nasales o quistes branquiales y tortícolis o con movilidad reducida.

El corazón; la columna vertebral y las extremidades deben ser evaluados.

pruebas de diagnóstico audiológico (almohadilla interna específica y específica de frecuencia) en todos los individuos

estudios de imagen adicionales. Las radiografías de la columna vertebral, ecocardiograma, ecografía renal y de cuello de útero

Tomografía computarizada del hueso temporal (comúnmente después de la edad de cinco años). Las personas con un deterioro significativo audiencia, atresia aural, y / o características del síndrome CHARGE. Si la TC del hueso temporal son consistentes con el síndrome CHARGE, se recomienda realizar pruebas para CHD7.

El estudio genético molecular. No hay pruebas de genética molecular específica está indicado para personas con rasgos característicos de la CFM.

Un enfoque es prueba de un solo gen. El estudio genético molecular se debe considerar para aquellos cuyos hallazgos clínicos se solapan con los siguientes trastornos:

Asesoramiento genetico

Modo de herencia

microsomia craneofacial (CFM) se presenta con mayor frecuencia como un caso simple (es decir, la aparición de un solo individuo en una familia) de etiología desconocida; riesgos de recurrencia son empírica.

Si una persona con un CFM ha heredado o de novo anomalía cromosómica, el asesoramiento genético para esa condición se indica.

Los riesgos empíricos a los familiares

Hermanos de un individuo afectado. Si un individuo afectado tiene CFM y sin antecedentes familiares informaron de la CFM, el riesgo para los hermanos es del 2% al 3%. Esto puede ser una subestimación debido a la dificultad de obtener un historial familiar precisa para algunas de las características sutiles de CFM, como las etiquetas preauricular [Rollnick Kaye 1983. Rollnick et al 1987. Rollnick 1988].

Relacionados con el asesoramiento genético

El momento óptimo para la determinación del riesgo genético es antes del embarazo.

Es conveniente ofrecer asesoramiento genético (incluyendo la discusión de los posibles riesgos para la descendencia y las opciones reproductivas) para los adultos jóvenes que se ven afectados.

Banco de ADN es el almacenamiento de ADN (se ha extraído de las células blancas de la sangre) para su posible uso en el futuro. Debido a que es probable que la metodología y nuestra comprensión de los genes, variantes alélicas y las enfermedades mejorarán en el futuro, debe considerarse la posibilidad de un banco de ADN de los individuos afectados.

Las pruebas prenatales

El diagnóstico prenatal de los casos simplex se ha notificado en raras ocasiones, y por lo general en los pacientes con severa (microftalmia unilateral) o múltiples malformaciones [Martinelli et al 2004. Hattori et al 2005. Castori et al 2006].

El estudio genético molecular. Debido a que el gen (s) en el que la variante (s) patógeno son responsables de microsomia craneofacial no han sido identificados, el diagnóstico prenatal utilizando pruebas de genética molecular no es posible.

recursos

Fundación para la cara de los niños

258 Harvard Street

administración

Las evaluaciones posteriores al diagnóstico inicial

Para establecer el grado de participación en un individuo diagnosticado con microsomia craneofacial (CFM), los autores recomiendan las siguientes evaluaciones:

obstrucción de la vía aérea superior. Evaluar todas las personas con MCF para los hallazgos clínicos de obstrucción de la vía aérea superior con el examen físico para evaluar la taquipnea, estridor, estertor, glosoptosis (por ejemplo, obstrucción de la vía aérea superior basada en la lengua) de trabajo aumento de la respiración con retracciones visibles, y / o episódica las vías respiratorias superiores obstrucción con apnea.

Los niños con hallazgos de obstrucción de la vía aérea superior deben ser remitidos a un centro y / u otorrinolaringólogo craneofacial.

Para aquellos sin resultados evidentes de obstrucción de la vía aérea superior, una historia del sueño se debe obtener de los cuidadores para la detección de obstrucción de vías respiratorias durante el sueño, y un estudio del sueño y / o dormir consultas de medicina debe llevarse a cabo en aquellos con respecto a los informes.

la alimentación clínica y la evaluación de la nutrición. Evaluar el estado nutricional del niño / del niño como parte del examen físico general con el peso y la altura trazada en curvas de crecimiento estándar.

Si el niño demuestra ambos parámetros normales para la edad y la tasa normal de crecimiento, no se necesitan más estudios.

películas de la columna cervical. Efectuar pruebas de detección de imágenes de la columna cervical a la edad de tres años, o antes si hay preocupaciones (por ejemplo, tortícolis). Si hay anomalías en las radiografías, la remisión a un ortopedista se indica.

Los niños deben ser examinados para la escoliosis momento del diagnóstico y después cada año con un examen físico anual. Las radiografías deben obtenerse para los niños con evidencia de la escoliosis.

Ecocardiograma. Si existen dudas sobre la base de la historia o el examen físico, obtener un ecocardiograma.

ecografía renal. Un examen de ultrasonido renal cribado se debe obtener en el momento del diagnóstico.

Tratamiento de las manifestaciones

cirujano plástico y reconstructivo

profesionales del área psicosocial (psicólogo, trabajador social)

Alimentación. Los lactantes con micrognatia significativa, macrostomía, o un paladar hendido pueden tener dificultades con la alimentación y pueden requerir botellas especializados diseñados para los niños con paladar y / o disfagia hendidura (por ejemplo alimentador Habermann, Mead-Johnson Apriete la botella, Pigeon pezón, pezones Dr. Brown) , nasogástrica (NG) alimentación suplementaria, y la colocación del tubo de gastrostomía. La consulta con un especialista y / o dietista alimentación infantil debe ser considerado.

Los bebés con hipoplasia mandibular severa pueden tener significativo compromiso de la vía aérea superior y requerir la colocación de traqueotomía y / o avance mandibular temprano. Se recomienda la derivación a un centro craneofacial o otorrinolaringólogo.

Esos niños con hipoplasia mandibular moderada pueden desarrollar apnea obstructiva del sueño y requieren intervención médica, ya sea (CPAP) o quirúrgico (amigdalectomía y adenoidectomía o cirugía mandibular).

Cara. La reparación quirúrgica se recomienda a menudo para las etiquetas faciales y macrostomía dentro del primer año. Cirugía en fisuras palatinas se produce normalmente durante el primer año, aunque esto puede ser diferido para los niños con compromiso respiratorio.

La buena higiene oral es especialmente importante para los niños con MCF. Los niños deben tener cuidado dental preventivo primario consistente.

Las evaluaciones de ortodoncia son importantes para evaluar los dientes que faltan, apiñamiento dental, el crecimiento de la mandíbula, y maloclusión dental. Algunos niños pueden necesitar uno o más aparatos dentales o aparatos ortopédicos para optimizar el crecimiento facial, la apariencia dental y función.

Los niños con hipoplasia mandibular pueden requerir un injerto de hueso y / o osteogénesis por distracción mandibular para alargar la mandíbula y / o crear una TMJ funcional. En un niño sin comprometer la vía aérea, estas opciones pueden ser considerados cuando el niño está entre las edades de cinco y siete años.

El uso de aparatos dentales funcionales para tratar de influir en el crecimiento facial, el crecimiento alveolar vertical, y la erupción dental en el paciente más joven puede ser considerada, dependiendo del paciente. Cuando el crecimiento facial y la mandíbula es casi completa (edad 13 a 16 años), la mayoría de los niños con MCF requieren ortodoncia, y muchos se benefician de una cirugía ortognática final para crear simetría esquelético.

Los niños con discapacidad auditiva deben recibir recomendaciones de orientación con respecto a los audífonos, alojamiento académicas apropiadas, y la evitación de medicamentos ototóxicos para evitar una mayor pérdida de la audición.

pérdida de audición conductiva, relacionado con atresia aural en el que la cadena de huesecillos pueden ser mal formadas o ausentes, se puede tratar con audífonos. Los niños con pérdida de audición conductiva unilateral y audición normal en el oído contralateral con frecuencia no son tratados con la amplificación; sin embargo, su habla y el lenguaje deben ser estrechamente monitorizados.

Antes de la planificación de la cirugía del oído externo, los autores recomiendan la obtención de una tomografía computarizada para evaluar los medios y estructuras del oído interno para ayudar a determinar si es probable que mejorar la audición de reparación de la atresia. Esta cirugía se produce normalmente después de la edad de cinco años. El TC también puede revelar colesteatomas, que se producen en una pequeña proporción de niños con atresia auricular.

Los niños con atresia aural unilaterales deben hacerse una revisión en serie (con evaluaciones auditivas y tympanoscopy) para asegurar la máxima audiencia del oído afectado.

Los individuos con disfunción de la trompa de Eustaquio deberían seguir teniendo la audición y el estado otológica supervisado, con un bajo umbral para la colocación de tubo (s) de timpanostomía.

Orejas. Las opciones quirúrgicas para el tratamiento de malformaciones del oído incluyen reconstrucción auricular o la creación de una prótesis de oído. Las opciones para la gestión de la microtia incluyen los siguientes:

gestión de prótesis, ya sea adhesivo o retenida por implantes

Por etapas reconstrucción quirúrgica, utilizando costilla autógena o un marco sintética

Ojos. Los individuos con dermoides epibulbares congénitas o adquiridas (crecimiento de color blanco rosáceo en la esclerótica) deben ser remitidos al oftalmólogo. dermoides epibulbares grandes y los que interfieren con la visión puede requerir la extirpación.

Cardíaco. Los niños con hallazgos del examen físico sugestivos de una anomalía cardíaca deben recibir una referencia oportuna a un cardiólogo pediátrico.

Renal. Los individuos con anomalías renales deben ser referidos a un nefrólogo.

Los niños deben someterse a cribado con cuatro radiografías de la columna cervical vista (es decir, AP, lateral, flexión y extensión) a la edad de tres años cuando los huesos son osificado. Las personas con anomalías deben ser referidos a un cirujano ortopédico.

Los niños deben ser examinados para la escoliosis en el diagnóstico con un examen físico anual. Los autores recomiendan la obtención de radiografías para niños con evidencia de la escoliosis.

Apoyo familiar y social. Los niños con CFM pueden estar en mayor riesgo de tener dificultades psicosociales [Maris et al 1999]. Los trabajadores sociales pueden proporcionar apoyo y orientación a los niños y sus familias, tales como el acceso a recursos de la comunidad, la toma de decisiones acerca de la cirugía, y adaptarse a tener diferencias faciales.

Vigilancia

Agentes / Circunstancias que deben evitarse

Las personas con algún grado de pérdida auditiva. Evitar la exposición a fármacos ototóxicos.

Para los embarazos posteriores de una mujer que ha tenido un hijo con CFM

Evitar medicamentos vasoactivos (pseudoefedrina, fenilpropanolamina, ibuprofeno y aspirina);

Manejo de la diabetes mellitus a mantener un buen control y evitar la hiperglucemia.

La evaluación de los familiares en situación de riesgo

Ver asesoramiento genético para los temas relacionados con las pruebas de los familiares en situación de riesgo con fines de asesoramiento genético.

Terapias bajo investigación

Buscar ClinicalTrials.gov para el acceso a la información sobre los estudios clínicos para una amplia gama de enfermedades y condiciones. Nota: Puede que no haya ensayos clínicos de este trastorno.

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Notas de Capítulo

Notas de autor

Expresiones de gratitud

Agradecemos a los siguientes miembros Seattle Childrens Center craneofacial por sus valiosas contribuciones a este artículo: Dr. Michael Cunningham, el Dr. Kathleen Sie, el Dr. Craig Birgfeld, el Dr. Mark Egbert, el Dr. Jacqueline Starr, Marsha Ose, y Cassandra Aspinall.

revisión histórica

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