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J Neurol Neurosurg Psiquiatría 2003; 74. ii25-ii31 doi: 10.1136 / jnnp.74.suppl_2.ii25

Las miopatías inflamatorias son raros. No hay cifras exactas sobre la incidencia o prevalencia están disponibles, pero si se tiene las dos condiciones más comunes, dermatomiositis y miositis por cuerpos de inclusión, su incidencia anual combinada es probablemente menos de 200 casos nuevos por año en el Reino Unido (con una población

En este artículo se tendrá en cuenta la clasificación de las miopatías inflamatorias, las características clínicas de los llamados miopatías inflamatorias idiopáticas, y enfoques para su diagnóstico y manejo. En lo que respecta al tratamiento farmacológico existe una escasez absoluta de los ensayos controlados aleatorios y el mejor consejo que se puede ofrecer se basa en la “opinión experta”. ensayos multicéntricos se necesitan desesperadamente. Se hará hincapié en las trampas en el diagnóstico y manejo. Se observaron puntos de vista actuales sobre la patogénesis, pero muchas áreas de la ignorancia permanecen y es probable que en los próximos años se producirá una revisión a fondo de opiniones.

Algunas cuestiones fundamentales y la transmisión de mensajes sobre el hogar se resumen en el cuadro 1.

Recuadro 1 Diez puntos importantes para reflexionar

El dolor y las molestias suelen ser poco importantes en miositis

El límite superior de la normalidad para la creatina quinasa sérica es mayor de lo que piensa

No apreciar los puntos 1 y 2 conduce a muchos pacientes son diagnosticados erróneamente, y se trata, como tener polimiositis

polimiositis pura es una enfermedad rara

infiltrados inflamatorios en la biopsia muscular puede ser un fenómeno secundario y no darse cuenta de que esto es una razón común para el diagnóstico equivocado y el tratamiento inadecuado

La ausencia de infiltrados inflamatorios en la biopsia no excluye miositis

A pesar de sus similitudes clínicas, dermatomiositis y polimiositis son fundamentalmente diferentes trastornos en términos de patogénesis

miositis por cuerpos de inclusión, la miopatía adquirida más común sobre la edad de 50 años, se confunde frecuentemente con polimiositis. Si se trata de una verdadera “miositis” sigue siendo muy debatido

Dermatomiositis puede ser un trastorno paraneoplásico, particularmente en los ancianos

morbilidad y mortalidad a largo plazo se relacionan con la enfermedad pulmonar intersticial, la participación de miocardio, y malignidad asociada

CLASIFICACIÓN

Recuadro 2 Clasificación de las miopatías inflamatorias

– injerto v el anfitrión de la enfermedad

PATOGENESIA

DM es una enfermedad autoinmune mediada humoral. ataque dependiente del complemento conduce a la destrucción de los capilares en el músculo y otros tejidos. En el músculo, la microangiopatía resultante conduce a las características patológicas características de miocardio y atrofia perifascicular. Ya se trate de la deposición de complejos inmunes circulantes o de la unión de un anticuerpo a un antígeno endotelial que desencadena esta vía lítica del complemento es desconocido.

Está claro que todavía tenemos mucho que aprender sobre los aferentes y eferentes extremidades del proceso inmune en cada uno de estos trastornos, y hasta que lo hagamos así que debe haber incertidumbre sobre el mejor enfoque para la clasificación, no importa tratamiento específico, y hay será la continuación del uso de términos tales como insatisfactorios “síndrome de superposición”.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Además de estas observaciones generales sobre el patrón de la implicación del músculo, cada enfermedad también tiene características y asociaciones clínicas adicionales.

dermatomiositis

DM puede afectar a todas las edades, pero la enfermedad en los niños difiere un poco de la de los adultos; la miseria general, más que evidente debilidad puede ser el elemento que suponga, calcificación subcutánea es más común, la cara puede ser lavada sin las características más específicas de la erupción observados en adultos, y el intestino pueden estar involucrados. malignidad asociada en la infancia es poco común.

En los adultos la enfermedad se presenta generalmente en forma subaguda con síntomas evolucionando a lo largo de varias semanas, pero con menos frecuencia de la aparición puede ser muy agudo con muscular generalizada y edema subcutáneo. Los pacientes con enfermedad severa pueden desarrollar insuficiencia respiratoria. Disfagia, con riesgo de aspiración, es también común en la enfermedad grave.

Alrededor del 20% de los casos, más de la población de más edad, se asocian con una enfermedad maligna subyacente y, al igual que con otros trastornos paraneoplásicos, la neoplasia no puede revelarse hasta pasado un tiempo considerable (posiblemente 2-3 años) después de la primera presentación. A diferencia de, por ejemplo, el síndrome miasténico de Lambert-Eaton, no existe una estrecha asociación con un sitio o tipo de tumor en particular.

erupciones en la piel es evidente en la mayoría de los pacientes y es a menudo el primer síntoma. Se puede estar ausente en todo (dermatomiositis dermatitis sinusoidal), el diagnóstico y luego descansa sobre los resultados de la biopsia muscular característicos en DM, sea fugaz y poco específico (por ejemplo, la cara o el pecho eritema), o sea difícil de ver en las personas de piel oscura (y tenga en cuenta que la incidencia de DM es mayor en los de origen afrocaribeño). Los dermatólogos pueden ver DM sin aparente debilidad muscular (dermatomiositis sine miositis), pero en la mayoría de los pacientes la biopsia muscular mostrará anormalidades características.

La erupción tiene muchas similitudes con la observada en el lupus eritematoso sistémico, y de hecho no son características patológicas comunes que incluyen la presencia de túbulos ondulantes en las células endoteliales de los capilares. Ambos muestran la fotosensibilidad. Las manifestaciones cutáneas típicas de DM incluyen eritema en las mejillas expuestas a la luz (distribución malar), parte anterior del tórax superior (muestra de V), torácica posterior superior (signo chai), y los nudillos. Los párpados pueden estar edematosa y muestran decoloración púrpura (heliotropo), pero esto es una característica menos constante que el eritema menos específico y las muestras de la mano. Así como el eritema puede haber una erupción escamosa (signo de Gottron) sobre los nudillos, pero las falanges están a salvo. capilares dilatados pueden ser vistos en la base de las uñas. Una seca, agrietada, la apariencia de las manos se le conoce como “manos de mecánico”; a menudo es, pero no siempre, asociado con la presencia de anticuerpos anti-sintetasa, incluyendo anti-Jo-1.

La enfermedad pulmonar intersticial se observa en aproximadamente el 10%, y en ocasiones es el problema que se presenta. Aquí existe una fuerte asociación con la presencia de anticuerpos anti-sintetasa, en particular anti-Jo-1. puede potencialmente ser confundido con metotrexato inducida por neumonitis cuando ese medicamento se utiliza para tratar la miositis. La miocarditis y la conducción anomalías pueden verse, en particular en la enfermedad aguda grave. La morbilidad y la mortalidad en la DM se refieren principalmente a la enfermedad pulmonar intersticial, la participación de miocardio, y las complicaciones de la insuficiencia respiratoria secundaria a la debilidad de los músculos respiratorios.

polimiositis

Recuadro 3 Enfermedades mal diagnosticadas comúnmente como polimiositis

miositis por cuerpos de inclusión

La dermatitis sine dermatomiositis

– Enfermedad de la neurona motora

miositis por cuerpos de inclusión

Esta es la miopatía adquirida más común en las personas mayores de 50 años de edad. Es mucho más común en los hombres, una característica inusual para una enfermedad autoinmune y otro factor que ha arrojado algunas dudas en cuanto a si se trata de una verdadera miopatía inflamatoria primaria. Con poca frecuencia, se puede presentar ya en la tercera década. casos familiares han sido registrados. Se designa más correctamente como esporádica IBM para distinguirla de la IBM mucho más raro heredado. Esto incluye formas dominantes y recesivos, que comparten características clínicas y patológicas con esporádicos de IBM, con la notable excepción de la ausencia de infiltrados inflamatorios.

Superposición / síndromes asociados

DIAGNÓSTICO

evaluación clínica experta, teniendo en cuenta todos los factores ya analizados, es sin duda la herramienta de diagnóstico más poderosa, pero se requiere confirmación de laboratorio de diagnóstico en la mayoría de los casos. El “patrón oro” es la biopsia muscular. La electromiografía, la estimación de SCK, y la detección de anticuerpos específicos de miositis pueden ser útiles. Podría decirse que un paciente con todas las características clínicas clásicas de la DM, la elevación de la SCK, y los cambios típicos neurofisiológicos no necesita una biopsia muscular de confirmación, pero son pocos los casos de sospecha de miositis generales debe escapar de la biopsia. Si surgen dificultades de gestión, se lamentan a menudo si la biopsia no se realizó antes de la iniciación del tratamiento.

El suero de creatina quinasa

La electromiografía

La electromiografía muestra típicamente espontánea actividad “irritante” (potenciales de fibrilación y ondas agudas positivas) y un patrón myopathic de potenciales de unidad motora. En IBM cambios “neurogénica” en forma de gran amplitud de unidad motora de larga duración potenciales se ven a menudo.

La biopsia muscular

Se necesita un cierto cuidado en la selección de un músculo adecuado para la biopsia. La elección habitual, en gran parte debido a la conveniencia y la familiaridad con resultados normales, está entre el deltoides y cuadriceps (vasto lateral). El músculo ideal para biopsia es uno que es moderadamente débil. Un músculo atrófica muy débil puede simplemente mostrar cambios en fase terminal (fibrosis y grasos de sustitución) de valor diagnóstico. Esto puede ser un problema particular en el cuádriceps de IBM cuando ya estén muy desperdiciados en la presentación y el deltoides puede mostrar ninguna debilidad. Deltoides todavía puede mostrar cambios patológicos típicos, pero si no se mantiene la duda de diagnóstico y luego puede necesitar ser muestreado otro músculo.

Las cuestiones clave para la interpretación de los resultados de las biopsias musculares son el manejo apropiado de la muestra y procesamiento, y un evaluador experimentado. En la actualidad, en el Reino Unido, existe una formación inadecuada de los patólogos en el campo de la miología. Además, excepto en centros especializados, la escasa producción de muestras añade poco a su experiencia ya limitada. La combinación de un clínico y un patólogo, ambos con poco interés o experiencia en la enfermedad neuromuscular, es una razón común para un diagnóstico equivocado.

resultados de la biopsia muscular principales

Los anticuerpos

ADMINISTRACIÓN

La dermatomiositis y polimiositis

Los corticosteroides son el pilar del tratamiento. Las preguntas sin respuesta se refieren a los regímenes específicos de preparación y dosificación, la selección, uso y momento de la introducción de otros fármacos inmunosupresores ( “agentes ahorradores de esteroides”), y el lugar para el tratamiento con inmunoglobulina intravenosa.

Los corticosteroides

Los estudios abiertos han sugerido que otros regímenes de esteroides podrían ofrecer una mejor relación efecto / beneficio lado, pero ninguna ha sido probada en un ensayo controlado aleatorio apropiado. Estos han incluido altas dosis de regímenes orales e intravenosas de impulsos, y el uso de dexametasona en lugar de prednisolona.

profilaxis de la osteoporosis (utilizamos el calcio, la vitamina D y alendronato semanal) se deben utilizar desde el principio, y una prueba de densidad ósea a cabo como una línea de base y posteriormente a intervalos, siempre y cuando el paciente permanece en esteroides.

Los inmunosupresores

Otra cuestión se refiere al momento de la introducción de estos fármacos. A menudo se sugiere que se utiliza si el paciente no responde adecuadamente a la prednisolona, ​​tiene efectos secundarios graves de la prednisolona o la dosis de mantenimiento requerido de los esteroides es inaceptablemente alta. El problema práctico es que puede tomar muchos meses, posiblemente de deterioro continuo, antes de que el paciente puede ser identificado como perteneciente a una de estas categorías. Los diversos fármacos inmunosupresores enumerados anteriormente son todos más lentos para actuar que la prednisolona. La azatioprina es probablemente el más lento en la experiencia de la miastenia gravis demuestra que lleva 9-12 meses para entrar en vigor. Todas las otras drogas probablemente el trabajo más rápido que esto, pero aún así, probablemente, tomar muchos meses para ejercer su efecto máximo. Debido a estos problemas, y en paralelo con nuestra experiencia en la miastenia gravis, es razonable para iniciar un fármaco inmunosupresor (nuestra elección es la azatioprina) al mismo tiempo que la prednisolona, ​​en la expectativa de que con el tiempo se permitirá una dosis de mantenimiento inferior de prednisolona. Esta hipótesis aún no se ha demostrado en un ensayo controlado aleatorio.

La inmunoglobulina intravenosa

monitorizar la respuesta

miositis por cuerpos de inclusión

La mayoría de los pacientes con típica de IBM no tienen una respuesta útil a los esteroides, fármacos inmunosupresores, o inmunoglobulina intravenosa. Si después de una discusión informada que están dispuestos a intentar el tratamiento de drogas, entonces yo uso un ensayo 18-24 mes de prednisolona y azatioprina (o metotrexato) como se describe anteriormente. La prednisolona sería cónico hasta que el SCK comenzó a elevarse. El tratamiento sólo continuaría si hubo beneficio inequívoco. Los efectos secundarios potenciales no deben ser subestimados y en el último año hemos visto la muerte por neumonía citomegalovirus, y la infección por salmonela en una cadera artificial.

Los casos atípicos me hacen más inclinados a proponer un ensayo de tratamiento, pero hasta el momento la base de pruebas para hacer esto es deficiente. Características pueden incluir la aparición de la vida adulta, infiltrados inflamatorios pronunciados en la biopsia, excepcionalmente alto SCK, y trastornos inmunológicos asociados.

RESUMEN

Las miopatías inflamatorias más comunes son la dermatomiositis, polimiositis (que rara vez ocurre como una entidad aislada, más a menudo asociada con otras características de la enfermedad del tejido conectivo), y la miositis por cuerpos de inclusión. Cada uno de ellos presentan retos diagnósticos y terapéuticos y se tratan mejor en una unidad con especial interés y experiencia en estos trastornos. La mayoría de los pacientes requieren supervisión de un especialista a largo plazo. ensayos multicéntricos se requieren desesperadamente para determinar los mejores enfoques para el tratamiento de drogas. aspectos no farmacológicos de la dirección son muy importantes, pero con frecuencia descuidado.

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